三庚酸亚胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

小脑代谢紊乱的功能与症状复杂，由于许多问题仍然难以确定，所以病人相当困难。正经常情形，是小脑能量代谢的主要制品。1改型转运体瑕疵综合症（G1D）由于SLC2A1遗传物质的遗传物质改型，事与愿违导致潜在性渗出提高。

G1D经常平庸为癫痫发作与小表征棘波。值得注意的是，在G1D人体内建模里，G1D一系列极其重要神经系统功能瑕疵，经常独立于血小脑屏障无关的GLUT1转运体失经常，而降低小脑组织内浓度可以减轻症状。作者指出这些找到意味著与生命体G1D疾病无关，因此可以企图转变加强小脑流到或提供有效替代底物的病人法则。

目前主要用途G1D的癫痫烹饪疗法，仅能减轻2/3患儿的运动失经常或癫痫发作，而且并非值得注意耐受。有研究成果结果显示，与生酮烹饪病人方式相反的，如三庚酸醇等营养物质意味著会通过回补底物，必需TCA（三甲基循环）的上端硝酸盐，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南方医学里心的科学家们，进一步积极开展非商业性、全站表单系列的临床成果，对三庚酸醇病人法则进行审核。研究成果结果在线发表于8年底11日的JAMA Neuro杂志上。

研究成果合共不属于14名未做生酮烹饪病人的1改型转运体瑕疵综合症的儿童与。制裁伎俩为，在受试者日经常烹饪里必需食品级三庚酸醇。

由于都是癫痫发作不明显，患儿或家属的感觉不足以主要用途审核。因此，科学家运用于于表征小表征、神经系统无意识学、尿液分析、小脑活动性的核磁合共振检查等伎俩。

研究成果结果显示，1名受试者（7%）没有用到棘波；而其他受试者在运用于三庚酸醇后，棘波降幅达70%，大部分患儿神经系统无意识平庸以及小脑活动性降低。11名患儿（78%），长期运用于于三庚酸脂后未用到药物。3名受试者（21%）平庸为胃肠道症状，1（7%）名受试者病人停止。

结果高亮，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要神经系统功能诱发利于不良影响。另外，研究成果的观察衡量可以连在一起一个极其重要的框架，来审核代谢性小脑病（上端代谢硝酸盐失经常）的病人法则。

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编辑： neuro207