病症猝死：凶手是谁？

病症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症病患者显现出来的一种非痉挛、非溺水、非病症持续长时间且讯问确认无引来生还可信疾病突然的意外生还。尽管人们开始重视SUDEP及其似乎特别危险原因，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到病症病患者发作时呼吸跳动停止，临床医生也辨别到强直－阵挛发作时病患者呼吸心率心血管大多极其，即中枢性呼吸暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些似乎导致病患者显现出来终期窒期及心脏骤停。由此我们断定，病症发作时引来心脏呼吸新功能改变机制似乎与SUDEP特别。

先天性中枢性肺换气不足综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统新功能极其，临床主要构造是肺换气不足以及睡眠中对低氧、较高碳酸血症敏感性下降。深入研究报道青少年CCHS病患者比较慢性诱发患病率很较高，部份青少年CCHS病患者即可安装心脏起搏器以卫生保健心脏骤停的发生。

深入研究已证实CCHS与PHOX2B特异性特别，其中以PHOX2B基因的N-多次重复区域极其导入最类似于，也有少数为PHOX2B基因的移码基因型、无于义基因型及错于义基因型。Trochet等证实PHOX2B基因的N-多次重复区域极其导入可导致夜间换气不足及病症的显现出来。由此断定PHOX2B特异性似乎通过引来心脏呼吸新功能极其从而导致SUDEP。

最近，悉尼及塔斯马尼亚学者对PHOX2B特异性及病症猝死关系进行了一项深入研究，该项深入研究成果于9年初9日已刊载在Neurology刊物上。

该项深入研究共划定68名病症猝死病患者，并对这68名病患者进行PHOX2B基因编码序列检测。结果表明该68名病患者中有5名病患者存在PHOX2B特异性，只有1名病患者为N-多次重复区域15个残基缺失，另外4名病患者大多为为仅指基因型，PHOX2B基因在N-多次重复区域极其导入或点基因型未检测到。

该项深入研究提示PHOX2B特异性似乎并不是SUDEP的类似于危险原因，因此SUDEP疾病仍即可某种程度深入研究。

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编辑： neurowj