登革热学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 系主任等人路透社了一例典M-的拉福拉病（lafora’s disease），发表在近期一期的 Neurology 新闻周刊上。典M-的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者**，16 岁，出现性虐待认知能力下降和行为忽略 5 年，而后出现全身强直-阵挛和神经阵挛难治性痉挛，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方，随着病情进展又出现小脑性共济失调。

的王室中所 2 个兄弟姐妹患有痉挛病历史学者，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室定期检查包括乳酸、借助于定期检查、泌尿系统外科及脑脊液，其结果示正常。

脸部切除（如下图所示）定时神经血管壁和汗腺导管细胞会氟硼酸埃米利奇涅上色HIV的细胞会内单糖相关联体，这些结果是拉福拉病典M-忽略。

图 1. 脸部切除中所拉福拉小体。A：腋区脸部切除一个组织病理学定期检查定时方形或圆柱形的胞浆内氟硼酸–埃米利奇涅上色HIV，神经血管壁和腺馒头细胞会抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图箭头所示），氟硼酸埃米利奇涅上色HIV，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头所示）定时氟硼酸埃米利奇涅上色点

延伸朗读

拉福拉病是由 2 个已知DNA突变引起的一种致死性常上色体隐性肾病，这两个DNA均设在 6 号上色体，这两个DNA都为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

少 12-17 岁起病，发作前一般没有意识发育持续性，发作后多有严重的神经肉阵挛高烧，神经肉阵挛常由于光刺激或者有机体感觉的冲动所归因于，患者常同时相伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，极少患者发作后 10 年内死亡。

该病应与引起性虐待神经阵挛痉挛的其他疾病进行鉴别临床，其中所最罕见的是戈-伦病（波罗的海神经阵挛）、神经阵挛性痉挛相伴破碎红纤维综合征、轴突蜡样脂褐质沉积症和 1 M-唾液酸贮积症。

该病目前尚待针对用药，临床主要是对症支持用药。

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编辑： 程培训