早发型中风脑病的基因检测

时有发生于新生儿期或婴儿最初的要到发型抑郁症性疾病会导致更为严重的认知性疾病和运动发育障碍，我们通常把它肇因频繁时有发生的抑郁症发烧或发烧间期抑郁症样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了神经元本体异常、先天性代谢异常的清查外，基因序列侦测已被选为一项举足轻重的诊断基本功能[2]。

现如今，要到发型抑郁症性疾病的病因寻觅已扩展到测序基因序列测序、基因序列面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、抑郁症发烧病征学和脑电图检查可以帮助识别系统特定的抑郁症综合征，以及提示近似于的基因序列侦测方案[2]。

请注意:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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出版人： neuro210